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部分患者伴有神经系统以外的异常：约30%有视网膜萎缩，约25%有慢性肾脏病，约15%有多指或多趾，约14%有肝纤维化，等等。出现频率与具体致病基因相关。视网膜、肾、肝异常的发病时间从先天到成年不等。

确诊后应接受全面检查和基因检测，并定期接受眼、肾、肝等相关检查。对运动、语言、认知障碍可进行康复训练。

患儿父母如再生育应进行遗传咨询和产前诊断。

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店埠镇是中国山东省青岛市莱西市下辖的一个镇。

2010年中国第六次人口普查时，店埠镇共有人口52613人。共有家庭16757户，平均每户3.07人。14岁以下的少年儿童共7420人，占总人口14.10%；15-64岁人口共38090人，占总人口72.39%；65岁及以上的老年人共7103人，占总人口的13.50%。男性共计26420人，占总人口50.21%；女性共计26193，占总人口49.78%。本地居住的人口中，拥有本地户籍的人口为50858人，占96.66%。

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