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早衰症最早是在1886年发现的，但一百多年来，科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长Francis Collins领导的研究显示，人体第一对染色体上LMNA(Lamin A)的基因发生变异，可能是导致早衰症的最常见原因。Dr. Collins对20名患早衰症的儿童进行研究，果发现其中18人的"Lamin A"基因密码发生了一个单点突变，有一个胞嘧啶（C）的地方都被错误地"写"成了胸腺嘧啶（T），结果制造出少了五十个胺基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的结构蛋白质，因此早衰症病人的细胞核核膜有一半出现畸形。LMNA的突变也和一些疾病如几种肌肉委缩症有关。

不像其他加速性老化疾病，例如Werner症候群、Cockayne症候群或著色性干皮症，早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些"加速老化疾病"展现了老化的不同面向，但是并非是每个面向。它们常被称之为"部分早衰症"

早衰症的诊断是根据患者的症状，例如肤质改变、发育异常以及掉发。此诊断可以借由遗传检验确认。

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