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目前已发现近40个致病基因，其中一个是X染色体隐性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能，从而导致一个或多个器官异常。

据估计，总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。

茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调，以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常，但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。

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郭兴治，字匡世，号熙明，直隶河间府东光县人，民籍。

庚辰十月十三日生，行三，治《易经》，由学生中式丙午顺天府乡试二十三名举人，年三十岁中式万历三十八年庚戌科会试二百九十二名，廷试三甲二百三十三名进士。吏部观政，丁忧，四十二年授行人司行人。天启二年（1622年）四月选授工科给事中，十二月巡视库藏，三年九月出为河南右参议，四年十一月起复给事中原职，进户科右，巡视两淮盐课，五年六月升吏科左，次月掌吏科都给事中印，改户科左，六年二月升兵科都给事中，十月以殿工告成，升太仆寺少卿，仍管科道事，七年升太仆寺卿，管京营少卿事，八月叙大工，加升升都察院右副都御史，照旧管事。

曾祖郭恩，寿官；祖郭崇，巡检；父郭时萃，母王氏；生父郭时问；生母王氏。慈侍下，妻马氏，兄升治（庠生）；大治。

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